Maladie de Huntington : symptômes, causes et traitements

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La maladie de Huntington est une pathologie neurologique rare, héréditaire et progressive. Elle affecte à la fois les capacités motrices, cognitives et psychiques de la personne atteinte. Cet article vous aide à mieux comprendre ses symptômes, son évolution, ses origines génétiques ainsi que les options thérapeutiques actuelles.

Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, mais peuvent survenir plus tôt ou plus tard. Ils évoluent progressivement et touchent trois grands domaines : les mouvements, la cognition et le comportement.

• Mouvements involontaires (appelés chorée) : gestes brusques et incontrôlables.
• Troubles de la coordination : difficulté à marcher, équilibre instable.
• Raideur musculaire et ralentissement des mouvements.
• Difficultés à avaler (dysphagie) et à parler (dysarthrie).

• Troubles de la mémoire et de l’attention.
• Difficultés d’organisation et de planification.
• Altération du jugement et lenteur de la pensée.
• Perte progressive d’autonomie dans les tâches du quotidien.

• Irritabilité, anxiété et dépression fréquentes.
• Changements de personnalité : impulsivité, agressivité.
• Idées suicidaires chez certains patients.

👉 Ces manifestations varient d’une personne à l’autre, mais s’aggravent progressivement jusqu’à nécessiter une aide quotidienne.

La maladie de Huntington est une pathologie évolutive dont la durée de vie moyenne après l’apparition des symptômes est de 15 à 20 ans.

• Les complications (pneumonies dues aux fausses routes, chutes, troubles nutritionnels) sont souvent la cause principale de décès.
• L’espérance de vie varie selon l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes.

La maladie de Huntington est due à une anomalie génétique sur le chromosome 4, au niveau du gène HTT.

• Ce gène contient une séquence répétée de trois bases (CAG).
• Chez une personne saine, cette séquence se répète entre 10 et 35 fois.
• Chez une personne atteinte, elle est répétée plus de 36 fois, entraînant la production d’une protéine anormale (huntingtine) qui endommage progressivement les neurones.

• La maladie est autosomique dominante : une seule copie du gène défectueux suffit pour développer la maladie.
• Un parent atteint a 50 % de risque de transmettre la mutation à son enfant.
• Il existe une forme juvénile (avant 20 ans) souvent liée à un nombre très élevé de répétitions CAG, avec une évolution plus rapide.

👉 Le dépistage génétique permet de confirmer la maladie ou d’évaluer le risque chez les proches.

À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Huntington. Les soins visent surtout à soulager les symptômes, à maintenir la qualité de vie et à accompagner les familles.

Pour les troubles moteurs :

• Tétrabénazine et deutétrabénazine (réduction des mouvements involontaires).
• Neuroleptiques atypiques (comme la rispéridone ou l’olanzapine).

Pour les troubles psychiatriques :

• Antidépresseurs (ISRS).
• Anxiolytiques.
• Thymorégulateurs en cas d’impulsivité ou d’agressivité.

• Kinésithérapie : maintien de la mobilité et prévention des chutes.
• Orthophonie : amélioration de la communication et de la déglutition.
• Ergothérapie : adaptation du logement et maintien de l’autonomie.
• Soutien psychologique : accompagnement du patient et de la famille.

• Essais cliniques sur des thérapies géniques visant à réduire la production de huntingtine anormale.
• Développement de molécules neuroprotectrices pour ralentir la dégénérescence neuronale.
• Progrès attendus dans les traitements personnalisés en fonction du profil génétique.

En conclusion, la maladie de Huntington est une affection grave et héréditaire qui impacte fortement la vie des patients et de leurs proches. Si aucun traitement curatif n’existe aujourd’hui, une prise en charge pluridisciplinaire permet d’améliorer la qualité de vie et de retarder la perte d’autonomie.

Sources : 

• https://institutducerveau.org/fiches-maladies/maladie-huntington

👉 Si vous ou un proche êtes concernés par la maladie de Huntington, n’hésitez pas à consulter un médecin pour obtenir un accompagnement adapté et personnalisé.